Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Ataxia-Teleangiectasia
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Noonan-Syndrom
- Immundefektsyndrom, variables
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Retinoblastom, familiäres
- Silver-Russell-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Silver-Russell-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
- Maffucci-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Costello-Syndrom
Care facilities 6
Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
Website
Email
02418087087
0241 80 3387021
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- Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form
- Anomaler Abgang der Koronararterie
- Kardiomyopathie, nicht klassifizierte
- Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der
- Transposition der großen Arterien
- Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form
- Long-QT-Syndrom, kongenitales
- Mitralklappenfehlbildung, kongenitale
- Perikardfehlbildungen, kongenitale
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
- Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale
- Triatriales Herz
- Seltene kombinierte vaskuläre Fehlbildung
- Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form
- Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes
Klinik für Kinderheilkunde II - Kindergastroenterologie am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7233360
0201 7236831
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Universitäres Transplantations Centrum (UTC) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741028700
040 741040700
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Thrombotic microangiopathy
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Leukodystrophy
- Genetic glomerular disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- STXBP1-related encephalopathy
- Wilson disease
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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Email
- Aicardi-Goutières syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
- Hennekam syndrome
- KBG syndrome
- Kabuki syndrome
- Achondroplasia
- Rubinstein-Taybi syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
Zentrum für Seltene Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen